болезнь вильсона коновалов лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (другие названия: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона)  — серьезное наследственное заболевание, сопровождающееся сбоями в работе печени и накоплением во тканях организма избытка меди. Патология является наследственной, причем носителями гена чаще всего бывают оба родителя. Вещество в профиците накапливается главным образом в печени.

Согласно статистике, от заболевания чаще страдают мужчины и дети, чем женщины. Признаки метаболизма меди в большинстве случаев проявляются в возрасте 12-14 лет.

Впервые недуг исследовал в 1912 году медик Вильсон, затем изучение продолжил отечественный исследователь Коновалов. Они же впервые дали заболеванию неутешительный прогноз и выявили его наследственный характер из-за передачи мутационного гена.

Несмотря на то, что болезнь может проявить себя даже в зрелом возрасте, медицина склонна полагать, что она является врожденной, и мутационные процессы закладываются у детей еще в утробе матери. Они могут быть большую часть жизни латентными, но когда-нибудь себя проявят.

Избыток меди очень сильно вредит работе почек, печени и пищеварительной, центральной нервной системы и головной мозг. Подрывает иммунитет человека и создавая симптоматическую картину медленного затухания жизни. Происходит интоксикация тяжелым химическим веществом —медью. 

Пока количество элемента находится в норме, оно выполняет ряд важных функций, среди которых защита пищеварительной системы, рост организма, синтез различных белков, поддержание эластичности кровеносных сосудов. Дефицит элемента практически не встречается, ведь человеку требуется немного, пища ею богата. Но вот избыток вещества наносит непоправимый и необратимый вред здоровью.

Классификация

Печеночная форма развивается наряду с такими опасн

Источник

Болезнь Вильсона-Коновалова

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность, у других – расстройство внимания, у третьих – гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость, у четвертых – некритичность. Такие нарушения в поведении родители молодых людей, а вслед за ними – и врачи довольно часто объясняют «переходным возрастом», который по-научному принято называть пубертатным периодом. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет.

Если время проходит, пубертатный период у девушек и юношей заканчивается, а признаки «болезни переходного возраста» остаются, либо напротив, усиливаются, это является одним из симптомов уже другого, более серьезного заболевания. Как правило, болезнь вызывает снижение успеваемости как в школе, так потом и в ВУЗе, особенно на первых курсах, а родителям с каждым днем все сложнее наладить контакт со своим уже подросшим «чадом». При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония, проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу.

Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и и

Источник

Болезнь Вильсона — Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

Содержание

История [ править | править код ]

Английский невролог Сэмюель Вильсон ( англ.   S. Wilson - более нормативная передача У́илсон) (1878 - 1937) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистонии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем ( 1883 ) и А. Штрюмпелем ( 1898 ) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галл

Источник

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система). Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);

судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);

крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));

костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));

появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;

Формы

Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.

Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.

Источник

Настройки отображения

Вы здесь

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.

Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.

зож лечение гепатита с
Советую почитать Луизу Хэй или еще кого ни буть из авторов пишущих на тему: взаимосвязь нашего здоровья и нашего мышления 100% не навредит а может и поможет:) Простите за тавтологию:)

PS Я тоже не наркоманка и не простит

Гепато-ле

Источник

Болезнь Вильсона-Коновалова

По характеру морфологических изменений патология называется гепатоцеребральной дистрофией, по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Еще одно наименование — гепатолентикулярная дегенерация — уточняет и дополняет природу заболевания.

Современные исследования позволили причислить болезнь к врожденному нарушению метаболизма соединений меди с передачей по наследству. Выявлен ответственный за нее участок мутирующего гена. Несомненна связь с циррозом печени. Для болезни Вильсона-Коновалова характерно раннее выявление: признаки появляются у детей школьного возраста и младше.

История изучения

С конца XIX века врачи обращали внимание и описывали неясное заболевание, которой сопровождалось непроизвольными движениями в конечностях, в мышцах туловища, скованностью, нарушением речи, трудностями глотания пищи, реже — психическими расстройствами со снижением интеллекта, развитием слабоумия. Оно напоминало рассеянный склероз, поэтому называлось «псевдосклерозом».

Английский врач невропатолог С. Вильсон в 1912 году впервые связал симптоматику болезни с обязательным наличием цирротических изменений в печени, выявил взаимосвязь с поражением лентикулярных ядер головного мозга.

При этом отметил отсутствие изменений в пирамидном тракте больных (так именуются группа ядер и нервных путей человека, ответственных за движения). Значительный вклад в исследования по этой теме внес российский ученый академик Н.В. Коновалов.

Что известно о распространенности?

Статистика показывает, что болезнь Вильсона-Коновалова выявляется у трех человек на 100 тыс. населения. Показатель выше в тех странах, где возможны близкородственные браки. Согласно одним авторам — чаще болеют мужчины, другие утверждают, что одинаково восприимчивы как мужчины, так и женщины.

фотки геморроя у человека
Добрый день, уважаемые читатели моего блога! При появлении непривычных ранее симптомов, таких как зуд, жжение, следы крови при опорожнении кишечника, чувства инородного тела у многих появляется вопрос о возможности са

В семьях, имеющих носителей патологического генома, за

Источник

Симптомы нарушения медного обмена или болезнь Вильсона — Коновалова

Отдельной строкой, в группе заболеваний поражающих печень, стоит болезнь Вильсона — Коновалова — врождённая гепатоцеребральная дистрофия или нарушение обмена веществ в клетках печени. Доктор Сэмюель Вильсон в начале 20 века точно описал синдромы и клинику этого заболевания, финалом которого неизменно становится атрофический цирроз печени, а советский невропатолог Н. Коновалов, спустя 30 лет, детально описал неврологические симптомы и окончательно сгруппировал три (Вильсона, Вестфавеля-Штрюмпеля и Гааля) очень схожих болезни в одну.

Болезнь Вильсона — Коновалова. Симптомы, лечение

В 1993 году было доказано, что это заболевание вызвано мутагенными изменениями в 13 хромосоме. Один из генов в этой хромосоме — ATP7B или «белок болезни Вильсона — Коновалова» — встраивает ионы меди в гликопротеин плазмы крови. Сегодня известны почти 200 разных мутаций, способных нарушить этот процесс. В клетках печени ATP7B отвечает за:

Ферментацию — связывает медь с белком церулоплазмином и высвобождает его в кровь для дальнейшего участия в обмене веществ. При нарушении этого процесса возникает переизбыток меди в печени и её токсическое отравление, которое и приводит к фиброзно-циррозным поражениям.

Транспортировку — отвечает за вывод переизбытка свободной меди в жёлчь, которая поражает весь организм. Более всего эта «свободная медь» накапливается и поражает головной мозг, глаза и почки.

По сути, Болезнь Вильсона — Коновалова, это нарушение медного обмена в результате которого, вначале понижается иммунитет, существенно изменяется гормональный фон и нарушается синтез гемоглобина, коллагена и других белков. Дальнейшее развитие приводит к глубоким необратимым неврологическим изменениям, к циррозу печени и приводит к летальному исходу.

Бол

Источник